Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 2: rehabilitation and systemic care.

Significant advances in the understanding and management of Duchenne muscular dystrophy (DMD) have occurred since the publication of international guidelines for DMD care in 2010. Our objective was to provide an evidence-based national consensus statement for multidisciplinary care of DMD in Brazil. A combination of the Delphi technique with a systematic review of studies from 2010 to 2016 was employed to classify evidence levels and grade of recommendations for the guideline. Our recommendations were divided in two parts. Guideline methodology and overall disease concept descriptions are found in Part 1. Here we present Part 2, where we provide the results and recommendations on rehabilitation and systemic care for DMD.

Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 2: rehabilitation and systemic care / Consenso brasileiro para distrofia muscular de Duchenne. Parte 2: reabilitação e cuidados sistêmicos

ABSTRACT Significant advances in the understanding and management of Duchenne muscular dystrophy (DMD) have occurred since the publication of international guidelines for DMD care in 2010. Our objective was to provide an evidence-based national consensus statement for multidisciplinary care of DMD in Brazil. A combination of the Delphi technique with a systematic review of studies from 2010 to 2016 was employed to classify evidence levels and grade of recommendations for the guideline. Our recommendations were divided in two parts. Guideline methodology and overall disease concept descriptions are found in Part 1. Here we present Part 2, where we provide the results and recommendations on rehabilitation and systemic care for DMD.

RESUMO Avanços significativos na compreensão e no manejo da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) ocorreram desde a publicação de diretrizes internacionais para o cuidado destes pacientes em 2010. Nosso objetivo foi elaborar um consenso nacional baseado em evidências para o cuidado multidisciplinar dos pacientes com DMD no Brasil. Utilizamos uma combinação da técnica de Delphi com uma revisão sistemática da literatura de 2010 a 2016 para classificarmos os níveis de evidência e graus de recomendação para o consenso. Nossas recomendações foram divididas em duas partes. A metodologia utilizada na elaboração do consenso e conceitos gerais da doença encontram-se na parte 1. Neste artigo fornecemos os resultados e recomendações sobre reabilitação e cuidados sistêmicos para DMD.

Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives.

Significant advances in the understanding and management of Duchenne muscular dystrophy (DMD) took place since international guidelines were published in 2010. Our objective was to provide an evidence-based national consensus statement for multidisciplinary care of DMD in Brazil. A combination of the Delphi technique with a systematic review of studies from 2010 to 2016 was employed to classify evidence levels and grade of recommendations. Our recommendations were divided in two parts. We present Part 1 here, where we describe the guideline methodology and overall disease concepts, and also provide recommendations on diagnosis, steroid therapy and new drug treatment perspectives for DMD. The main recommendations: 1) genetic testing in diagnostic suspicious cases should be the first line for diagnostic confirmation; 2) patients diagnosed with DMD should have steroids prescribed; 3) lack of published results for phase 3 clinical trials hinders, for now, the recommendation to use exon skipping or read-through agents.

Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives / Consenso brasileiro sobre distrofia muscular de Duchenne - Parte 1 diagnóstico, corticoterapia e perspectivas

ABSTRACT Significant advances in the understanding and management of Duchenne muscular dystrophy (DMD) took place since international guidelines were published in 2010. Our objective was to provide an evidence-based national consensus statement for multidisciplinary care of DMD in Brazil. A combination of the Delphi technique with a systematic review of studies from 2010 to 2016 was employed to classify evidence levels and grade of recommendations. Our recommendations were divided in two parts. We present Part 1 here, where we describe the guideline methodology and overall disease concepts, and also provide recommendations on diagnosis, steroid therapy and new drug treatment perspectives for DMD. The main recommendations: 1) genetic testing in diagnostic suspicious cases should be the first line for diagnostic confirmation; 2) patients diagnosed with DMD should have steroids prescribed; 3) lack of published results for phase 3 clinical trials hinders, for now, the recommendation to use exon skipping or read-through agents.

RESUMO Avanços na compreensão e no manejo da distrofia muscular de Duchenne (DMD) ocorreram desde a publicação de diretrizes internacionais em 2010. Nosso objetivo foi elaborar um consenso nacional baseado em evidências de cuidado multidisciplinar dos pacientes com DMD no Brasil. Utilizamos a técnica de Delphi combinada com revisão sistemática da literatura de 2010 a 2016 classificando níveis de evidência e graus de recomendação. Nossas recomendações foram divididas em duas partes. Apresentamos aqui a parte 1, descrevendo a metodologia utilizada e conceitos gerais da doença, e fornecemos recomendações sobre diagnóstico, tratamento com corticosteroides e novas perspectivas de tratamentos medicamentosos. As principais recomendações: 1) testes genéticos deveriam ser a primeira linha para confirmação de casos suspeitos; 2) pacientes com diagnóstico de DMD devem receber corticosteroides; 3) por enquanto, a falta de publicações de resultados dos ensaios clínicos de fase 3, dificulta recomendações de uso medicamentos que "saltam exons" ou "passam" por código de parada prematura.

Zika virus-associated neurological disorders: a review.

Zika virus, an arbovirus transmitted by mosquitoes of the Aedes species, is now rapidly disseminating throughout the Americas and the ongoing Brazilian outbreak is the largest Zika virus epidemic so far described. In addition to being associated with a non-specific acute febrile illness, a number of neurological manifestations, mainly microcephaly and Guillain-Barré syndrome, have been associated with infection. These with other rarer neurological conditions suggest that Zika virus, similar to other flaviviruses, is neuropathogenic. The surge of Zika virus-related microcephaly cases in Brazil has received much attention and the role of the virus in this and in other neurological manifestations is growing. Zika virus has been shown to be transmitted perinatally and the virus can be detected in amniotic fluid, placenta and foetus brain tissue. A significant increase in Guillain-Barré syndrome incidence has also been reported during this, as well as in previous outbreaks. More recently, meningoencephalitis and myelitis have also been reported following Zika virus infection. In summary, while preliminary studies have suggested a clear relationship between Zika virus infection and certain neurological conditions, only longitudinal studies in this epidemic, as well as experimental studies either in animal models or in vitro, will help to better understand the role of the virus and the pathogenesis of these disorders.

Mental retardation in Duchenne muscular dystrophy.

OBJECTIVE: To survey the medical literature directed to the study of cognitive dysfunction in patients with Duchenne muscular dystrophy through description of the milestones of neurological development and psychometric tests for quantifying intelligence. SOURCES: Non-systematic review of aspects of cognition in Duchenne muscular dystrophy in the major medical scientific bases: MEDLINE, LILACS, SciELO and Cochrane Library. SUMMARY OF THE FINDINGS: Patients with Duchenne muscular dystrophy exhibited delay in walking and language development, which correlated with lower scores on future intelligence tests. There is marked impairment in the verbal subtests. CONCLUSIONS: Average IQ has standard deviation below the average of the population. The greater the cognitive impairment, the worse aspects related to morbidity and mortality in the disease will be.

O retardo mental na distrofia muscular de Duchenne / Mental retardation in Duchenne muscular dystrophy

OBJETIVO: Fazer um levantamento da literatura médica destinada ao estudo das disfunções cognitivas nos pacientes com distrofia muscular de Duchenne, através da descrição dos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor e dos testes psicométricos para quantificação da inteligência. FONTES DOS DADOS: Revisão não sistemática sobre os aspectos da cognição na distrofia muscular de Duchenne nas principais bases médicas científicas: MEDLINE, LILACS, Biblioteca Cochrane e SciELO. SÍNTESE DOS DADOS: Os pacientes com distrofia muscular de Duchenne apresentaram atraso para marcha e desenvolvimento da linguagem, os quais se correlacionaram a menores pontuações nos testes de inteligência no futuro. Há marcante disfunção nos subtestes das habilidades verbais. CONCLUSÕES: A média do coeficiente de inteligência encontra-se com um desvio padrão abaixo da média populacional. Quanto maior a disfunção cognitiva, piores serão os aspectos relacionados à morbidade e mortalidade na doença.

OBJECTIVE: To survey the medical literature directed to the study of cognitive dysfunction in patients with Duchenne muscular dystrophy through description of the milestones of neurological development and psychometric tests for quantifying intelligence. SOURCES: Non-systematic review of aspects of cognition in Duchenne muscular dystrophy in the major medical scientific bases: MEDLINE, LILACS, SciELO and Cochrane Library. SUMMARY OF THE FINDINGS: Patients with Duchenne muscular dystrophy exhibited delay in walking and language development, which correlated with lower scores on future intelligence tests. There is marked impairment in the verbal subtests. CONCLUSIONS: Average IQ has standard deviation below the average of the population. The greater the cognitive impairment, the worse aspects related to morbidity and mortality in the disease will be.

Moebius syndrome and holoprosencephaly following exposure to misoprostol.

Moebius syndrome is a rare disease characterized by congenital facial paralysis and abducens palsy. Involvement of other cranial nerves, orofacial dysmorphism, and limb abnormalities are frequently associated. Reported here is the case of a 10-month-old child born with Moebius syndrome and presenting with holoprosencephaly, following exposure in utero to misoprostol. To our knowledge, this is the first published case report describing this association. The etiologic hypotheses of Moebius syndrome are also discussed.

Early diagnosis of abnormal development of preterm newborns: assessment instruments.

OBJECTIVE: To review the literature regarding screening psychomotor tests for the early identification of developmental problems. SOURCES: A search on SciELO, PubMed and Google Scholar was performed using the terms "prematurity," "developmental delay," "cerebral palsy," "early diagnosis" and "evaluation tests." SUMMARY OF THE FINDINGS: A total of 455 references were listed, and 174 studies were selected for this review based on title, relevance, and abstract. Only original and electronically available material, from 1985 forward, with information on design, applicability, and psychometric properties of those tests was included. CONCLUSIONS: Screening tests are important to speed the beginning of treatment measures in order to allow for better developmental outcome. Among the many tests that can be employed for this purpose, the DENVER II and the Alberta Infant Motor Scale are the most often used in Brazilian studies. The Movement Assessment of Infants is starting to be used in our country. Two other tests are recommended in the literature due to their high sensibility and specificity: the Test of Infant Motor Performance and the General Movements.

Diagnóstico precoce de anormalidades no desenvolvimento em prematuros: instrumentos de avaliação: [revisão] / Early diagnosis of abnormal development of preterm newborns: assessment instruments: [review]

OBJETIVO: Revisar criticamente os instrumentos de avaliação mais utilizados na atualidade na literatura para triagem e identificação precoce de anormalidades no desenvolvimento em crianças. FONTES DOS DADOS: Foi realizado um levantamento bibliográfico nas bases de dados no SciELO, plataforma CAPES, PubMed e Google Scholar, com os unitermos "prematuridade", "atraso no desenvolvimento", "paralisia cerebral", "diagnóstico precoce" e "testes de avaliação". SÍNTESE DOS DADOS: Foram listados 455 títulos, sendo selecionados para esta revisão 174 artigos com base em título, relevância temática e resumo. Apenas artigos originais, disponíveis em meio eletrônico, a partir de 1985, com informação sobre a construção, aplicabilidade e propriedades psicométricas dos testes foram usados. CONCLUSÕES: Os testes de triagem podem acelerar o início da intervenção precoce e facilitar o desenvolvimento futuro destas crianças. Vários instrumentos são utilizados para este fim, dentre eles destacam-se, nas pesquisas nacionais, o teste DENVER II e o Alberta Infant Motor Scale. O Movement Assessment of Infant também emerge como teste de triagem utilizado em nosso país. Além desses, dois outros testes são indicados na literatura mundial por sua alta sensibilidade e especificidade em idades precoces: Test of Infant Motor Performance e General Movements.

OBJECTIVE:To review the literature regarding screening psychomotor tests for the early identification of developmental problems. SOURCES: A search on SciELO, PubMed and Google Scholar was performed using the terms "prematurity," "developmental delay," "cerebral palsy," "early diagnosis" and "evaluation tests." SUMMARY OF THE FINDINGS:A total of 455 references were listed, and 174 studies were selected for this review based on title, relevance, and abstract. Only original and electronically available material, from 1985 forward, with information on design, applicability, and psychometric properties of those tests was included. CONCLUSIONS: Screening testS are important to speed the beginning of treatment measures in order to allow for better developmental outcome. Among the many tests that can be employed for this purpose, the DENVER II and the Alberta Infant Motor Scale are the most often used in Brazilian studies. The Movement Assessment of Infants is starting to be used in our country. Two other tests are recommended in the literature due to their high sensibility and specificity: the Test of Infant Motor Performance and the General Movements.

Transtorno do déficit de atenção e hiperatividade ( TDAH ): aspectos relacionados à comorbidade com distúrbios da atividade motora / Attention-deficit hyperactivity disorder: aspects related to motor activity comorbidity

A presente revisão aborda aspectos fisiopatológicos e clínicos referentes ao Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH), em especial aqueles que concernem à associação desse transtorno com o Distúrbio do Desenvolvimento da Coordenação (DDC). Utilizou-se a base de dados Medline para levantamento de artigos indexados a partir de 1965 até 2004. Aos artigos selecionados dessa forma, outros foram obtidos pela relevância atribuída a eles nas fontes iniciais. A pré-disposição hereditária desse transtorno é indiscutível, bem como a presença da disfunção nora-drenégica e dopaminérgica no córtex pré-frontal e suas conexões. Apesar desse conhecimento, o diagnóstico da condição se baseia em dados clínicos. As associações mórbidas ocorrem em cerca de metade dos indivíduos, sendo as principais comorbidades de natureza psiquiátrica. A presença de uma comorbidade pode modificar a terapêutica e o prognóstico. O Distúrbio do Desenvolvimento da Coordenação, condição também de diagnostico clínico, confere pior prognóstico às crianças que partilham ambos os quadros. Recomenda-se que uma busca ativa de condições associadas seja realizada em cada criança diagnosticada como portadora de TDAH.

Juvenile human T lymphotropic virus type 1-associated myelopathy.

We report the cases of 5 adolescents with human T lymphotropic virus type 1-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis, acquired in all but 1 case from the mother. The first symptom in all patients was difficulty in running, which was present for many years before the final diagnosis was made. Follow-up showed an indolent progression, regardless of treatment strategy.

Avaliaçäo miométrica de pacientes com distrofia muscular de Duchenne / Myometric evaluation in patients with Duchenne muscular dystrophy

Os autores relatam sua experiência com a avaliaçäo da força muscular pela utilizaçäo do miômetro mamanual em 16 pacientes com distrofia muscular de Duchene (DMD). Observaram rápida diminuiçäo da força de extensäo da perna entre 6 e 8 anos de idade, analisando pacientes de diferentes faixas etárias. Paralelamente, ocorreu perda da deambulaçäo. Verificaram aumentos de força em dois pacientes avaliados evolutivamente num período de 6 meses, sem explicaçäo até o momento. Revêem a literatura e concluem no sentido da importância da difusäo do método

Epilepsias na infância: relato de série de casos / Epilepsies in childhood: report of cases' series

Objetivo - Caracterizaçäo clínica e sócio-demográfica dos epiléticos de um ambulatório de neurologia infantil de um hospital universitário. Desenho - Série de casos consecutivamente atendidos no decorrer do ano de 1990. Local - Ambulatório de Neurologia do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagäo Gesteira (IPPMG) da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Pacientes e métodos - Foram selecionados 58 epiléticos e os dados clínicos foram obtidos através de aplicaçäo de um questionário estruturado. Resultados - Foram observadas: a predominância do ínicio precoce da epilepsia em crianças de até dois anos de idade e as crises generalizadas. Destacam-se nesta populaçäo selecionada a freqüência da síndrome de West e dos distúrbios perinatais junto com paralisia cerebral como fatores de risco

Epilepsias na infancia - relado de serie de casos

Objetivo - Caracterizacao clinica e socio-demografica dos epilepticos de um ambulatorio de neurologia infantil de um hospital universitario. Desenho - Serie de casos consecutivamente atendidos no decorrer do ano de 1990. Local - Ambulatorio de neurologia do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagao Gesteira (IPPMG) da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Pacientes e metodos - Foram selecionados 58 epilepticos e os dados clinicos foram obtidos atraves de aplicacao de um questionario estruturado. Resultados - Foram observadas: a predominancia do inicio precose da epilepsia em criancas de ate dois anos de idade e as crises generalizadas. Destacam-se nesta populacao selecionada a frequencia da sindrome de West e dos disturbios perinatais junto com paralisia cerebral como fatores de risco.

Sindrome de Guillain-Barre na crianca: tratamento com altas doses de imunoglobulina endovenosa: trabalho realizado no Setor de Neuropatias Perifericas do Servico de Neurologia da Faculdade de Medicina da Universidade Federal Fluminense / Syndrome of Guillain-Barre in the child: treatment with high doses of intravenous immunoglobulin

A polirradiculoneurite desmielinizante inflamatoria aguda(Sindrome de Guillain-Barre) pode apresentar-se de modo severo em criancas. Os criterios clinicos do exame do liquido cefalorraqueano eletromiograficos, importantes para o diagnostico, sao revisados. E apresentado o caso de menina de seis anos de idade que manifestou esta sindrome apos quadro de gastroenterite. As manifestacoes clinicas alcancaram nadir5 com 15 dias de evolucao quando, devido a insuficiencia respiratoria, foi internada em unidade de terapia intensiva. Utilizaram-se altas doses de imunoglobulinas por via endovenosa (0,4/kg/dia) durante cinco dias, com excelente resultados. Sao relatadas as avaliacoes evolutivas, clinicas e eletromiograficas, no decorrer de seis meses, nao tendo ocorrido recidivas. As bases do tratamento atual da Sindrome de Guillain-Barre sao consideradas .